Erfelijke bloedingsziektes

 

Thrombocytopathie

Dit is een probleem met de primaire hemostase geeft voornamelijk slijmvliesbloedingen. Deze patiënten kunnen bloeden en toch kan het bloed stolsels vertonen omdat de secundaire hemostase toch normaal werkt maar niet ter hoogte van een thrombocytenplug op de plek waar dit nodig is.
Als de primaire hemostase slecht functioneert, is er een slechte basis voor de secundaire hemostase en kan dit grote problemen geven zelfs met een normale secundaire hemostase.

 

Ziekte van Von Willebrand

Bij de Ziekte van Von Willebrand is er een deficiëntie van de von Willebrand Factor (VWF). Deze factor komt tussenbeide in de adhesie van thrombocyten aan de vaatwand en is aldus onmisbaar voor de primaire hemostase. Verder vormt deze factor een complex met stollingsfactor VIII en beschermt deze tegen afbraak. Een verlaagde VWF geeft dus ook een verlaging van FVIII en alzo een gestoorde plasmatische stolling.

 

 

 cascade3f

 

 

Prothrombine (II) deficiëntie

Deze zeer zeldzame afwijking is slechts bij een vijftigtal gevallen beschreven en bestrijkt een heel spectrum van klinische manifestaties. De aandoening is autosomaal recessief en geassocieerd met een bloedingsneiging gecorreleerd met de aanwezige Factor II.

De behandeling is Factoren concentraat of FFP.

 

Factor V deficiëntie

Eveneens een zeldzame autosomaal recessieve bloedingsaandoening waarbij eigenaardig genoeg de waarde van de aanwezige Factor V in het plasma niet nauw correleert met de bloedingsneiging.

FFP wordt als behandeling gegeven om Factor V > 5-15% te houden.

 

Factor VII deficiëntie

Dit is een zeldzame autosomaal recessieve aandoening die bloedingen veroorzaakt gelijkaardig aan die van een hemofilie: haemartrosis, menorrhagie, GI bloedingen,... Deze patiënten hebben een lange PT.

De behandeling bestaat uit het toedienen van Factor VII. Gezien het korte halfleven van Factor VII dient dit 3x per dag te gebeuren.

 

Factor VIII deficiënt - Hemofilie A

Factor IX deficiënt - Hemofilie B

Hemofilie A of B is een geslachtsgebonden overerving (mutatie thv X-chromosoom, Xq 2.8) wat wil zeggen dat mannen de ziekte hemofilie hebben en vrouwen draagsters kunnen zijn van hemofilie met wisselende gehaltes aan FVIII of FIX. Een vrouw kan enkel de ziekte hemofilie hebben wanneer zij geboren wordt uit een combinatie van een hemofilie vader en een hemofilie-draagster. Dit is in de praktijk zeer zeldzaam. Hemofilie A (Factor VIII) komt ongeveer 5 maal meer voor dan Hemofilie B (Factor IX).

De behandeling bestaat uit het toedienen van Factor VIII (Hemofilie A) of Factor IX (Hemofilie B).

 

Factor X deficiëntie

Typische hemofilie-achtige bloedingen bij deze patiënten waarvan de ouders bijna altijd nauw verwant zijn. De meest ernstige patiënten hebben volledig gestoorde intrinsieke en extrinsieke stollingsmechanismen waardoor hun bloedingen nog erger zijn dan bij een ernstige hemofilie. Er is een hoog risico voor spontane intracerebrale bloedingen. Typisch is de umbilicale bloeding bij de geboorte.

De behandeling bestaat uit 4-Factoren concentraat. Voor heelkunde dient de waarde van FX >30% te zijn.

 

Factor XI deficiëntie

Komt voornamelijk voor bij Ashkenazi Joden. De aandoening is autosomaal recessief. De heterozygote vorm komt bij ongeveer 8% van deze bevolkingsgroep voor. Homozygote (0.1-0.3%) patiënten hebben FIX waarden < 4 U/dl. Bloedingen komen weinig voor en meestal enkel bij trauma of chirurgie. Haemarthrose en spierbloedingen komen voor zoals bij milde hemofilie. Heterozygote patiënten hebben meestal geen spontane bloedingsproblemen.

Als behandeling wordt Fresh Frozen Plasma (FFP) gegeven.

 

Factor XII deficiëntie - Hageman Trait

Hierbij is de APTT gestegen bij een normale PT. Gezien Factor XII in vivo geen rol speelt bij de stolling, gaat een deficiëntie van deze factor niet gepaard met een bloedingsneiging. Het is een autosomaal recessieve aandoening waarbij de heterozygote vorm bij 1:300 van de bevolking voorkomt.

 

Factor XIII deficiëntie

Zeldzame aandoening waarbij er een levenslange bloedingsneiging aanwezig is door een probleem in de aanleg van cross-linked fibrine. Typisch bij deze patiënten is de umbilicale bloeding bij de geboorte. Er is een verhoogde kans op abortus.

De behandeling is het geven van plasma, ook profylactisch.