Hemofilie

 

De prevalentie van Hemofilie wordt geschat op ongeveer 13/100 000 mannen of 0.013%. Het is een geslachtsgebonden erfelijke bloedingsneiging waarbij het defect op het X-chromosoom gelokaliseerd is, zodat de patiënten bijna uitsluitend mannen zijn, terwijl vrouwen als “draagsters” van de aandoening fungeren.

 

overerving

 

Hemofilie wordt onderscheiden in:

  • Hemofilie A (een tekort aan stollingsfactor VIII)
  • Hemofilie B (een tekort aan stollingsfactor IX)

Ongeveer 80% van de Hemofiliepatiënten heeft Hemofilie A (10/100 000 mannen), slechts 20% Hemofilie B (3/100 000 mannen).

Soms hoort men al eens Hemofilie C vernoemen als naam voor een tekort aan stollingsfactor XI, maar dit is geen geslachtsgebonden afwijking en is strikt genomen dan ook geen Hemofilie.

 

Bij Hemofilie worden de patiënten ingedeeld volgens hun gehalte aan Factor VIII of Factor IX:

  • minder dan 1% (ernstige hemofilie)
  • 1-5% (matig ernstige hemofilie)
  • meer dan 5% (lichte hemofilie).

Bij een gehalte van minder dan 1% aan stollingsfactor VIII of IX bestaat er een hoge kans op spontane bloedingen, voornamelijk in de gewrichten.

Patiënten met ernstige Hemofilie worden dan ook op zeer jonge leeftijd op zgn. “profylaxe-schema’s” gezet om hun stollingsfactor boven deze drempel te houden.

Hierbij krijgen de patiënten 2-3 maal per week stollingsfactor VIII of IX toegediend.

bloeding arm 
hemofilie

Gewrichtsbloedingen zijn het voornaamste probleem bij veel patiënten met hemofilie.

Dit leidt op termijn tot ernstige gewrichtsbeschadiging zodat bij veel patiënten vaak gewrichtsprotheses noodzakelijk worden.

Door de intensieve profylaxe wordt getracht deze problemen te vermijden of te beperken.

Voor de behandeling of preventie van bloedingen dienen stollingsfactoren te worden toegediend afhankelijk van de ernst van de Hemofilie en de ernst van de bloeding of het bloedingsrisico van de ingreep.

Door het gebruik van de “profylaxe-schema’s” is de behandeling van Hemofilie, en voornamelijk deze bij patiënten met ernstige Hemofilie, meer naar de thuissituatie verschoven.

De patiënten groeien op met hun ziekte, schatten zelf de ernst in van hun bloedingen, en dienen zelf de stollingsfactoren toe.

toediening stollingsfactoren 

Het gebruik van stollingsfactoren heeft er toe geleid dat vele hemofiliepatiënten in het verleden zijn besmet met Hepatitis C en HIV. Patiënten met hemofilie A onder behandeling met stollingsfactoren hebben ook een risico tot het ontwikkelen van zgn. “inhibitoren”. Dit betekent dat antistoffen gevormd worden tegen de toegediende factor VIII. Deze complicatie komt tot 30% voor en vergt een bijzonder gespecialiseerde aanpak.

Patiënten met Hemofilie worden best gevolgd in gespecialiseerde centra, in het bijzonder gebeuren ingrepen bij patiënten met Hemofilie best in overleg met een gespecialiseerde Hemostase arts en in een ziekenhuis bekend met deze problematiek.